Семейный комплекс бизнес-класса «Адмирал» в новом Сити на юго-востоке Москвы: https://clck.ru/3QVt8m
Попробуйте новый сыр Supreme и оцените его бархатистую корочку и сливочный вкус. Покупайте в магазинах и заказывайте онлайн.
Александр Овечкин стал амбассадором Индилайт. Смотрите ролик и подписывайтесь на канал, чтобы первыми увидеть эксклюзивные кадры со съемок
https://t.me/indilight
Генетика перестала быть наукой из фантастических фильмов и прочно вошла в нашу повседневную жизнь. Но вместе с доступностью тестов ДНК появилось огромное количество мифов и маркетинговых уловок. Помогают ли генетические анализы подобрать идеальную диету и вид спорта, или это пустая трата денег? Можно ли на самом деле предсказать таланты ребенка, его характер или склонность к вредным привычкам по набору генов? Всегда ли онкология — это генетическая поломка, и в каких случаях радикальный опыт Анджелины Джоли — не звездная прихоть, а медицинская необходимость? С врачом-генетиком Ольгой Кокориной мы обстоятельно поговорили о том, что реально передается нам по наследству: от цвета глаз и ранней седины, до уровня интеллекта и предрасположенности к долголетию. Как врачи помогают родить здорового ребенка парам с предрасположенностью к тяжёлым заболеваниям и почему в России запрещено выбирать пол малыша? Где проходит тонкая этическая граница между лечением и созданием «дизайнерских детей» с заданными параметрами? И сможет ли когда-нибудь стремительно развивающаяся наука обеспечить нам вечную жизнь? Этот выпуск поможет вам разобраться в своем здоровье, отделить научные факты от популярных предрассудков и понять, стоит ли бояться того, что зашифровано в вашей ДНК.
00:00 Реклама
00:15 В этом выпуске
01:17 Можно ли подобрать диету и спорт по ДНК?
03:57 ДНК-тесты на этническое происхождение. В чём подвох?
05:50 Национальность и болезни: связь есть?
07:49 Реклама
09:42 Каждой пятой паре нужно к генетику?
11:22 О каких генетических болезнях обычно не задумываются?
12:47 Что делать, если оба родителя — носители скрытых мутаций?
15:02 ЭКО и выбор здорового эмбриона: как это работает?
16:32 Реклама
17:43 Мы похожи на бабушек и дедушек больше, чем на родителей?
18:26 Правда ли, что сын наследует интеллект матери?
20:18 Какие болезни передаются по мужской линии?
20:35 Почему у голубоглазых рождаются кареглазые дети?
22:43 Почему у ребёнка не совпадает группа крови с обоими родителями?
23:23 ДНК-тест показал, что мама — не мама. Как это возможно?
24:33 Ген долголетия существует?
26:29 Характер и вредные привычки передаются по наследству?
29:06 Сила воли — это наследственность?
31:16 Благоприобретённые признаки передаются детям?
33:15 Полезные мутации. Как мы научились переваривать молоко?
35:05 Генетическая память. Помнят ли гены голод и стресс наших предков?
37:23 Сова или жаворонок – зависит от генов?
37:48 Почему на юге больше кудрявых людей?
38:43 Отец рано облысел, нужно ли сыну готовиться к тому же?
39:26 Правша или левша – за это тоже ответственны гены?
39:43 Воскрешение мамонта возможно?
40:53 Высокий холестерин. Когда виноваты гены, а не еда?
43:37 Правда ли, что рак — это наследственность?
45:16 «У нас в семье проклятие». Как остановить наследственный рак?
47:52 Анджелина Джоли спасла себе жизнь?
49:03 Сахарный диабет. Причина в генетике или в питании?
49:55 Прогерия: люди, которые стареют слишком быстро
51:12 Как мы будем стареть? Смотреть на маму или на бабушку?
52:30 Ранний климакс и заморозка яйцеклеток
54:02 Проблемы с щитовидкой из-за генетики или аутоиммунного сбоя?
55:06 Какие генетические тесты вредны?
55:40 Лекарства будущего: персональная таблетка под ДНК
57:14 Один укол, который «чинит» гены
58:12 Когда есть смысл оказываться от глютена?
59:06 Как вера в плохой диагноз разрушает здоровье?
01:01:35 Можно ли выбрать пол ребёнка при ЭКО?
01:03:51 Чем закончились эксперименты по «редактированию» детей в Китае?
01:05:57 К чему приведет «улучшение» людей?
01:07:17 Можем ли «починить» гены взрослому человеку?
01:08:23 Как ловят преступников спустя 30 лет по ДНК?
01:10:16 Будущее генетики: ИИ, паспорт генома и лечение рака
01:11:48 Как долго мы будем жить?
01:12:13 Какого будущего боится генетик?
Соцсети Юлии Меньшовой
Телеграм: https://t.me/JuliaMenshovaJulia
Сообщество VK: https://vk.com/samamenshova
Rutube https://rutube.ru/u/samamenshova/
Яндекс. Дзен: https://dzen.ru/samamenshova
Инстаграм*: https://instagram.com/juliavmenshova
#наука #меньшова #самаменьшова
*Instagram — принадлежит американской компании Meta, которую признали экстремистской, запрещён на территории РФ.
Пап, я хочу стать футболистом. — С настоящими стейками из мяса индейки Индилай вы всегда остаётесь на лайте. — А знаешь, любишь, делай, главное ешь. Давай. Индила, делай, что любишь.
— Характер, таланты или вредные привычки, что передаётся по наследству. — Мы не прогнозируем это. Мы выбираем тот эмбрион, в котором нет мутации. — Таким образом можно поступить с любой опасной болезни. Таких болезней на сегодняшний день порядка 8. 000. — Ого, а жена изменила. Как же у нас же вот вообще никого нету кореглазах. Самое смешная бывает ситуация с резусфактором, когда вдруг внезапно у двух людей с дву положительным резфактором рождается отрицательный ребёнок, тодит. — И папа прямо в ротзале обычно начинает сомневаться, как это так. — Сын берёт интеллект свой от матери, а дочка берёт свой интеллект отца. — На самом деле это миф на сегодняшний день. Есть рождённые в Китае, отредактированные дети, но в России официально это пока под запретом. Мы — научимся жить вечно? — Нет. Но долго? Да.
— Всем привет. С вами снова Самопознание. И сегодня у меня в гостях врач-кинетик Ольга Кокорина. — Здравствуйте, Юля. — Здравствуйте, Оля. Кинетика, конечно, такая наука новая, а, молодая и с, с другой стороны давно всех интересующаю, потому что когда-то она ещё, так сказать, не была применима в нашей жизни. Про неё говорили только как про будущее, а теперь-то она постепенно входит в нашу жизнь, и тем более людей она интересует. Давайте начнём вот с чего. Какие самые распространённые мифы, может быть, вы слышали, когда к вам люди приходили и за чем-нибудь обращались, а вы говорили: "Да вы вообще с чего взяли, что это генетика может? " — Есть мнение о том, что благодаря генетическим тестам можно вообще выстроить какой-то образ жизни для себя, чтобы потом прожить долго, не болеть вообще, не сталкиваться там с какими-нибудь онкологическими заболеваниями и так далее. Но на самом деле это миф на сегодняшний день. И не нужно сдавать генетические тесты, чтобы получить рекомендацию здорового образа жизни, контроля питания, калорийности, активности физической, спорта и так далее. Здесь совершенно бессмысленно идти к генетику с этой целью. — Ага. А к кому надо идти? — А нужно идти в спортзал, я так считаю. Ну, если есть какие-то вопросы по питанию, то к специалистам по питанию, по расстройству — тотологам, эндокринологам, возможно, конечно, крайне редко генетик участвует в коррекции образа жизни у взрослого человека. У нас мифов, на самом деле, вокруг генетики огромное множество. И порой даже назначаешь какой-нибудь тест генетический с клинической целью, и мне задают вопрос: "А там же будет ещё что-то полезное для меня в отношении спорта, в отношении талантов, там каких-то моих способностей? А, увы". И ах, нет, всё-таки, а, здесь очень много маркетинга вокруг этой темы. Это интересно людям, поэтому создаются такие псевдонаучные тесты, которые якобы это обещают. Но в клинической практике мы это не используем. И вообще всеми мировыми сообществами на сегодняшний день не рекомендовано сдавать генетические тесты, например, с целью выбора спорта. Э, хотя там есть небольшая составляющая научная по этой теме, но — она настолько небольшая, — она, во-первых, требует дополнительного изучения, во-вторых, всё-таки а мы не будем дискриминировать по генетике людей в зависимости от их желания заниматься каким-то видом спорта или какой-то деятельностью. Это очень опасно для нашего будущего. А генетический тест
ДНК-тесты на этническое происхождение. В чём подвох?
который сдают для того, чтобы узнать, кто у тебя в предках, вот насколько он соответствует ожиданиям, я бы так сказала, или это тоже маркетинг, и тебя просто приблизительно понимают, что, ну, ты живёшь там в средней полосе России, — и вон мы тебя приблизительно раскидаем, кто там у тебя, значит, есть. — Но происхождение тест не псевдонаучный, действительно, есть целое отдельное направление: филогенетика, филогеология. генетика происхождения населения человека и так далее, и как мигрировали различные народы по нашей планете. Здесь есть большая научная база, действительно, и эти тесты, которые позволяют условно оценить свою национальность, например, они действительно имеют научную основу. А, но надо понимать, что эта наука тоже молодая. А базы данных, с которыми сравнивают конкретный генотип, они не статичны. Эти базы данных меняются со временем. И неудивительно, если человек, получив информацию о том, что у него там кто-то в национальностях присутствует, через какое-то время, через полгода ээ внезапно получает информацию о том, что у него поменялись национальности. Это не связано с тем, что он изменился. Это изменились те базы данных, а, которые сравнивают его генотип с большим количеством людей. Там дополняют информацию о других народностях. В частности, а, длительное время в этих базах данных присутствовала информация только про США, Европу, а Азия, например, практически отсутствовала. Если человек имеет азиатское происхождение в Российской Федерации таких людей очень много, то он просто не получил эту информацию в своём файле. Но врач-генетик здесь не участвует. Клиницисты тут никак не задействованы, хотя очень редко мы
действительно можем что-либо заподозрить по национальности. Я, например, всегда уточняю, нет ли еврейских корней, нет ли каких-то близкородственных браков в роду. Это нам важно, но об этом люди обычно знают без каких-то тестов. — Так вот это вы меня сейчас удивили своим вопросом. А почему вас интересует, нет ли еврейских корней? Есть специальные американские рекомендации вообще по поводу евреев Ашкиназии. Это евреи европейского происхождения тоже. Естественно, в России тоже людей очень много с такими корнями. А дело в том, что вообще не только еврейская популяция, а те народности, которые либо, а, между собой долго проживали на одной территории и вступали в брак только между собой, соответственно, либо культурно у них было принято заключать браки только со своими людьми, со своей национальностью. А в это, в этих семьях существует так называемый эффект основателя, а когда какое-то наследственное заболевание могло накопиться у них с большей частотой. Угу. — И это для генетики очень важно. Вообще мы все, не надо этого бояться, мы все на самом деле несём в себе какие-то наследственные заболевания. Это не значит, что мы ими болеем. А это значит, что если мы встречаемся с человеком, который — с такой же поломкой, например, да, — да, который является носителем такого же заболевания, а то тогда у этой пары, соответственно, будет высокий риск рождения больного ребёнка. И вот в парах, где есть какая-то редкая общая национальность, где были близкородные браки, где они между собой родственники, это всегда очень такой тонкий момент, очень критичный для консультирования врачом-генетикам. Если они ещё, например, только планируют рождение детей, мы можем помочь им, даже если риск высокий, избежать риска этого высокого и родить здорового ребёнка.
Москва умеет удивлять быстрыми переменами. Там, где ещё недавно располагались индустриальные районы, сегодня вырастают современные жилые кварталы. Так, на карте столицы в кластере Южный порт в районе Печатники строится семейный жилой комплекс бизнес-класса Адмирал от девелопера группы ВТБ GS Development. В комплексе Адмирал продумано всё: от озеленения до планировок, размеры и количество окон в квартирах, от прогулочных маршрутов до хладовых. Три жилых квартала: школа и детский сад, пешеходный бульвар с элодорожками, кафе, магазины, спа и фитнес на первых этажах, закрытые зелёные дворы и двухуровневый подземный паркинг с местами для парковки семейных внедорожников. Комплекс находится в пяти минутах пешком от станции метро Печатники. Рядом удобный выезд на скоростную юго-восточную хорду, а до самого сердца города Кремля не более получаса на машине. Вход в первый жилой квартал начинается с грант лобби. Светлого высокого пространства с ветражными окнами, зоной ожидания и ресепшн. В первом квартале будет порядка 1. 500 квартир от уютных студий в 29 квадратов до просторных четырёхкомнатных семейных лотов почти в 100 м. Потолки по 3 м. Окна увеличенного размера, мастерспальни и продуманные зоны под хранение. Кстати, до набережной всего 15 минут пешком. Но для прогулок далеко идти не надо. Под окнами закрытый двор на 5. 000 м² в морском стиле. В его центре располагается импровизированная палуба со скалодромом, амфитеатром, гомаками, качелями и лекторием. Семейный комплекс Адмирал - это уютная гавань для всех членов семьи. Узнать подробнее о вариантах планировок и сроках сдачи можно по ссылке в описании.
Как вам кажется, в ближайшем будущем насколько будет рядовым, я бы так сказала, ситуация с посещением генетика? — На сегодняшний день это уже реальность. Действительно, есть только проблема в том, что генетиков мало. Пока в России их около 200 человек официально, конечно, на всю страну этого недостаточно. — Это прямо совсем мало, — да. Но по всем действующим приказам сейчас генетики становят всё больше востребованы, потому что, а, даже просто при планировании беременности на сегодняшний день официально в стандартах оказания медицинской помощи необходимо направлять генетику примерно каждую пятую пару. Просто планирующую беременность, ещё пока не имеющую детей, не имеющую каких-то, потому что люди стали более больными, чего чаще жениться друг на близкородских связях. Что случилось? Э, дело в том, что мы стали больше знать про наследственные заболевания, и может создаваться даже некоторое впечатление, особенно благодаря соцсетям, что у нас стало больше детей с болезни место наследствиями. На самом деле их не стало больше в абсолютном числе, но мы их стали лучше выявлять. И оказывается, что многие из этих случаев можно было бы избежать, если бы супруги прошли, например, какой-то перед планирование беременности консультирование и генетическое тестирование. И тем самым, выявив высокие риски, они бы избежали рождения больного ребёнка. Э каждая пятая пара рассчитана тем, что примерно у каждой пятой пары такие показания реально будут. А либо в связи с историей семейной. очень часто на приёме ко мне
О каких генетических болезнях обычно не задумываются?
приходят, совершенно не думая о том, что у них есть какие-то риски, но мы только благодаря опросу и сбору там вот этой семейной родословной всей выясняем, что оказывается риски в их семье есть. Многие не идентифицируют, например, такие случаи, как ДЦП, аутизм, а какие-то случаи глухоты, слепоты. — Не идентифицируют в прошлом. — Не идентифицируют как наследственные заболевание. И ты у человека спрашиваешь: "У вас есть какая-то генетическая патология в семье? " Они, естественно, большинство говорит, что нет. А начинаешь спрашивать уже в деталях. Моё самое любимое - это глухота. А потому что, как правило, особенно первые годы практики, я про это прицельно не спрашивала. И уже уходя из кабинета, мне так на выходе пациенты оборачиваясь: "Ой, а у меня же бабушка носила слуховой аппарат всю жизнь". — А это наследственная болезнь? Может быть? больше 200 генов, связанных с глухотой. И вообще частота носительства гена, который может приводить к снижению слуха, глухоте, к тугоухости, примерно у каждого восемнадцатого человека можно найти. Поэтому частота возможной встречи двух носителей, она не такая некая — редкая. Но вообще ээ нам срочно надо наращивать количество специалистов, чтобы каждая пятая пара могла пойти, значит, посоветоваться с генетиком. — Но вот что любопытно. А каким образом? Я
Что делать, если оба родителя — носители скрытых мутаций?
думаю, что для большинства аудитории непостижимо. Вот, например, встречаются два человека про глухоту. Поговорим. Они оба носители, но вы им не говорите, мол, ребята, бегите друг от друга, вам не надо быть вместе, потому что у вас родится глухой ребёнок. — Что делает генетик-то? Как он помогает этой паре? И как он может позволить родиться в этой паре ребёнку, ну, с нормальными, значит, с нормальным слухом, как минимум? Да, Юлия, я очень часто встречаю этот комментарий. Зачем сдавать генетические тесты, если с этим ничего нельзя сделать, никак ДНК не исправить, не вылечить? А что теперь не рожать, разводиться? А так в том-то и дело, что мы можем помочь именно, если мы действительно этот риск выявим. А как мы это можем сделать? Ну, во-первых, даже носительство какой-то мутации в ДНК не является сразу однозначным, а, поводом для того, чтобы дать прогноз именно глухого ребёнка. То есть разные формы снижения слуха. И при некоторых типов изменений в гене мы можем сказать, что это будет изменение слуха на некоторых частотах. Мы это можем спрогнозировать с очень хорошей вероятностью. Ну, некоторые частоты для нас для жизни страшны. Плохо слышать громкие звуки или какие-то высокие или низкие частоты. Это в целом даже может человеку не особо мешать в его обычной жизни. Ну, он не сможет работать там в какой-нибудь специальной ээ деятельности, связанной с музыкой, может быть, а может быть, и наоборот, ему это будет даже преимуществом. Но если мы видим прогноз неблагоприятный, что это будет сильное снижение качества жизни, семья уже сама решает, что они делают дальше. Задача врача генетика дать ему варианты. — Что мы предлагаем? А есть вариант рожать ребёнка и обследовать его после родов, потому что там не стопроцентный риск никогда, он составляет примерно там 25% и так далее. и уже исходя из этого проводить какие-то лечебные мероприятия. Либо мы можем провести диагностику плоду уже во время беременности, если беременность наступила естественным путём, но с глухотой возникают сложные дилеммы этические, что потом делать с этой беременностью. А такой современный
метод помощи, который позволяет избежать рождения ребёнка и довольно гуманным путём - это использование вспомогательных репродуктивных технологий или, проще говоря, эко, экстракорпоральное оплодотворение, где мы выбираем тот эмбрион, в котором нет мутации, — в котором не встретились вот эти два поломаных гена, — две, да, два поломанных гена. И, соответственно, этот эмбрион однозначно будет здоров в отношении слуха. и переносим его дальше в полость матки. И наступает такая беременность и всё. И мы снижаем этот риск. — То есть таким образом можно поступить с любой опасной болезни, не только с глухотой, но с любой опасной болезнью. То есть так или иначе вы рекомендуете паре прибегнуть к экстракорпоральному, значит, методу беременности для того, чтобы уже из готовых эмбрионов избрать тот, который не болен, кото Да. — Да. В целом всё именно так. И таких болезней на сегодняшний день порядка 8. 000. — Ого. — Да. можем помочь очень при большом количестве заболеваний, если мы будем точно знать, какая мутация. Даже это в России настолько доступно, что у нас есть возможность использовать и бесплатные программы государственные по финансированию ИКО в этом плане. Сейчас выходит новый приказ, говорящий о том, что мы и это тестирование будем делать за счёт государства без проблем. Если действительно этот риск высокий, мы его можем снизить с очень высокой процентной вероятностью. Да, — вероятность.
— Мы привыкли к тому, что для радости нужны поводы: дни рождения, выходные, праздники, но самые тёплые моменты порой случаются сами собой без повода. неторопливый вкусный завтрак наединя со своими мыслями или интересной книгой или вечер с близкими, когда вы собираетесь за столом и говорите обо всём на свете, забыв о времени. Сыр Супрем - идеальный спутник таких мгновений радости. И, пожалуй, сам по себе уже повод порадовать себя. Новый сыр Супрем - это особый вид сыра с белой плесенью, созданный по французской рецептуре. Снаружи бархатистая корочка, скрывающая тающее сливочное сердце, нежное и утончённое. Особая овальная форма позволяет сыру созревать равномерно, раскрывая весь вкус от деликатной корочки до тёплой кремовой середины. Сыр создаётся из стопроцентного свежего молока и сливок. Супрем прекрасен сам по себе, а ещё великолепно сочетается с хрустящим круасаном, свежими фруктами, мёдом и конфетюром или просто чашкой кофе. Это не просто сыр, а целый ритуал удовольствия. Супрем- прекрасный способ порадовать себя и близких. Правда
Мы похожи на бабушек и дедушек больше, чем на родителей?
ли, что мы все гораздо больше похожи на своих бабушек и дедушек, чем на своих мам и пап? — Ну, с точки зрения классической генетики действительно, да, потому что существует у нас один из законов, так называемых Менделя. Все это проходили в школе, но обычно никто не помнит. А действительно, у нас признаки, которые были у бабушек и дедушек, они будут чаще проявляться у внуков, а не у детей. У детей фактически будут только вот эти, так называемые доминантные признаки. А вот эти скрытые, светлые волосы, там, голубые глаза и так далее, это проявится чаще и скорее уже через поколение. — Нынешняя
публицистика относительно генетики, поэтому я тут всё через вас буду проверять. могу ужасно и сзал глупость. Материалы, которые я читала, возможно, втмрят следующее. Публицистика, что не только вот такого рода признаки наследуются, но, например, что сын берёт интеллект свой от матери, а значит дочка берёт свой интеллект отца. И что вот значит это мы можем точно наблюдать, — как и что проявляется. — Это миф, который основан на некотором неправильном понимании. э того, что мы действительно делаем и видим в клинической генетике. Мы не получаем интеллект от кого-то из родителей, а мы в равной степени получаем эту информацию от обоих родителей. А вот нарушения интеллекта, они действительно чаще могут встречаться от того или иного пола. И, в частности, есть большое количество форм умственной отсталости, задержки умственного развития, где мама может быть носительницей, причём у неё будет всё хорошо, она будет нормально развита с нормальным интеллектом, а, но она может вот эту мутацию передавать мальчикам. И у мальчиков это уже реализовывается в виде задержек развития, умственных каких-то проблем и так далее. В чём там особенность? Мы получаем половые хромосомы по-разному от родителей. И от мамы мы получаем половую хромосому X, так известную, которых у женщин две, а у мальчика она одна. И поэтому, если там на этой X есть мутация, у девочек будет здоровая вторая копия, которая не даст проявиться этому заболеванию. Но сам интеллект - это многогранный полигенный признак. Он не передаётся какой-то там одной хромосомой. Там целый комплекс, и мы не можем его никак предсказать. — Но мужчину передать что-либо женщине вот
так вот какое-то заболевание в меньшей степени может, чем женщина мальчику. Правильно? — Да, мужчины в меньшей степени, но есть всё-таки особенности и для них. Есть очень редкая форма эпилепсии, которую может передавать здоровый отец своим дочерям. — Я помню тоже по биологии мы это изучали
и я даже помню, что там как-то кто-то на кто-то получается по-другому. Вот это про голубые глаза и про то, что получается кари. Вот это доминантный признак, значит, и а второй какой должен быть, как называется? — Рецессивный, да. Но сегодняшний мир забыл уже про эту биологию, как и я, благополучно, но я какие-то отзвуки мне позволяют понимать, что, например, если бы у меня родился там ребёнок с карыми глазами, при том, что я, значит, я, ну, там, не знаю, зеленоглазыя, а муж мой сероглазый, то теоретически это как-то возможно. Но для многих это признак того, что жена изменила. Как же у нас же вот вообще никого нет в кореглазах. Как это работает? Доминантно, рецессивно, расскажите нам. — А это чётко работает на каких-то простых признаках, которые, например, один ген, один признак. Это действительно таким образом проявляется. Вот мы в болезнях этим пользуемся, потому что там мутация в одном единственном гене, и мы действительно можем спрогнозировать а возникновение этого заболевания. Но всё, что касается внешних признаков наших, цвет глаз, рост, цвет волос, даже какие-то возможности там растяжимости суставов, связок и так далее, это всё признаки, которые, э, связаны с большим количеством генов, так называемые полигенные или мультифактериальные признаки. И ещё они связаны с внешней средой. И вот вклад в это генетики там примерно 10%. Всё остальное, там внешняя среда и взаимодействие этих генов между собой, чего мы на самом деле ещё пока плохо знаем и не можем это никак спрогнозировать, да, условно у кореглазо мужчины и голубоглазый женщины скорее всего будут кореглазые дети. Но всё, что вы можете представить в генетике, возможно, потому что может возникнуть мутация, которая приведёт полностью ко всем голубоглазам. Или мы не знаем, например, а может быть, у него мама была голубоглазая, и у него там есть скрытый этот ген, и все дети тоже будут голубоглазыми. Поэтому прогнозировать по внешности - это неблагодарная история. И то, в том числе оценивать родство а по внешности не стоит. Самая смешная бывает
Почему у ребёнка не совпадает группа крови с обоими родителями?
ситуация с резусфактором, когда вдруг внезапно у двух людей с положительным резуфактором рождается отрицательный ребёнок. И папа сходит с ума. — И папа прямо в ротзале обычно начинает сомневаться, как это так. Но это мы надо вспомнить школьную биологию и понять, что на самом деле это может быть спокойно, без проблем возникнуть, без каких-то нюансов, даже без каких-то мутаций. Но есть так называемые мутации в этих генах, где действительно может быть совершенно другая группа крови, которую мы не ожидаем. А, и тут надо разбираться, почему это возникло. Не всегда это признак какой-то измены, родства, но в генетике мы это в голове
ДНК-тест показал, что мама — не мама. Как это возможно?
всегда держим. У нас действительно такие ситуации бывают, когда мы, а, диагностируем какое-нибудь наследственное заболевание, в ряде случаев нам нужна ДНК обоих родителей. — И вы понимаете, что один из родителей, — мы видим, что тут возникает деликатная ситуация. Да, ну, бывает такая история. Мы, как правило, генетические лаборатории это не сообщают, а пытаются очень аккуратно это выяснить. маму. — Да, бывают очень смешные такие казуистичные истории, когда люди просто не написали в анкете, что у них, оказывается были какие-то донорские клетки, например, в рамках ИКО. Это даже никакая неизмена, ничего. Но они настолько к этому уже спокойно отнеслись, и для них это уже настолько естественно, что они полностью ребёнка идентифицируют как своего и сдают материал как свой на генетические тесты, а лаборатория такая: "Так, а тут мама, не мама". А как нам это понимать? Подмена в роддоме, на самом деле, начинают выяснять, оказывается, там были донорские клетки, и мы, в общем-то, успокаиваемся. Давайте тогда поищем донора. Вот бывают такие ситуации. — Угу. Слушайте, ну давайте тогда теперь
разбираться, что такое вообще, ну, что мы наследуем, а что на самом деле не относится к генетике. Например, а сегодня человечество всё хочет жить подольше. — Угу. и подольше быть молодыми. — Угу. — Исследует ли генетика гены долгожителей? Пытается ли она понять, существует ли этот ген долголетия или это какая-то другая причиннаследственная связь, и всё совсем не от генов зависит? — Учёные, конечно, исследуют. Опять же, в основном это не медицинская генетика, а популяционная, когда фактически исследуют здоровых людей. А, и там пока никаких прямо генов долголетия не найдено. Есть некоторые данные о том, что у людей долгожители, у них меньшая склонность к повышенному холестерину, например. А у них действительно есть лучшая работа генов, защищающих нас от онкологических процессов. У нас прямо целая система такая есть. Но чтобы это было что-то одно, какой-то секрет, нет. Все исследования говорят о том, что это, а, случайное, удачное совпадение в геноме. И на это влияют, естественно, ещё и внешние факторы. То есть, в принципе, всё состояние здоровья человека можно разделить на две группы. Это наследственные болезни, где вот есть мутация в ДНК и будет болезнь, что бы человек не ел, чем бы он не питался. Если же а мы говорим о второй группе, то это болезнь с наследственной предрасположенностью. То есть всё равно генетика везде влияет, но вот во вторую группу а слишком большое внимание генетики уделяет большинство людей не генетиков, а потому что там вклад генетики вот эти пресловуты 10% не более. А всё остальное - это внешние факторы, социальные, культурные привычки и так далее. — Угу. Так, а идём дальше. Характер
Характер и вредные привычки передаются по наследству?
таланты или вредные привычки? Что передаётся по наследству? Вот сюда же всё в генетическую предрасположенность. А характер, таланты исследовали очень активно, но не было показано точно никаких прямых связей. Это тоже такое взаимное сочетание генов между собой. Мы на сегодняшний день очень плохо знаем, как гены друг друга регулируют и как на большом количестве генов делать какие-то прогнозы. иследования полногеном асоциация и прочее, но ни в какой клинической практике они на сегодняшний день пока что не используются. — Ну мы же видим, например, чисто вот в быту мы видим, что некоторые родственники между собой, ну, необыкновенно похожи, я имею в виду даже не внешность, а скорее в проявлениях. знаю, также вроде бы наводит на мысль, что это как-то, ну, наследственная история, что это настолько похоже, что вот как будто бы, да, — что во всём виноваты ДНК, да, — гены, да, гены пальце не размажешь, как известно, да, не раздавишь. — Не всё, что семейное, является наследственным и является именно основой на уровне ДНК. — Ага. Мы же не можем отрицать влияние с детства на этого ребёнка, что он просто принимал эти привычки, он на себя брал вот эти формы реакции и так далее. Вот эти воспитательные элементы никуда не деваются, естественно. И делали очень большие исследования на Близнецах. Вот это всегда было очень интересно смотреть, да. И де у нас есть близнецы разные. Есть близнецы, которые генетически друг от друга отличаются, как обычный брат и сестра. Да, разцовы, одной, — да. А есть, которые прямо генетически очень похожи между собой. И действительно, связь есть, э, в случае одинакового генотипа в отношении характера и талантов, но это не какой-то один ген, это их сочетание, взаимосвязь между собой, и внешние факторы сюда вносят тоже большое количество внимания, вклады и так далее. Мы не прогнозируем это пока что. Мы этого не умеем, на самом деле. Хотя есть, опять же, как я говорила, стартапы, которые якобы это хотят делать. Но наука ещё пока в этом плане не очень развита. У нас есть некоторый перекос в сторону патологии. То есть учёным, особенно в медицине, больше интересно работать с болезнями. — Ну, это, в общем-то, понятная и даже гуманистичная идея, потому что мы хотим знать, как предотвратить это и, так сказать, ну, заложить некоторое такое хорошее будущее. Таким образом, практически последний вопрос вам задам
как бы понимая, что мы вы мне уже объяснили, что главным образом мы должны говорить о патологиях, но тем не менее вот есть знаменитый эксперимент, когда ребёнка маленького приводят в комнату и говорят: "Вот смотрите, здесь лежит зефирка. Вот если ты сейчас потерпишь и не съешь её сейчас, то через некоторое время как бы будет две зефирки там и так далее". — И уходят из комнаты. Ире и дети ведут себя очень по-разному. Значит, кто-то всё равно её сжирает сразу же, потому что не может на неё там смотреть, нюхать, видеть её перед собой. Кто-то терпеливо ждёт, дожидается, когда будет две зефирки. И есть, а, исследование тоже по поводу того, что поведение таких детей, соответственно, вырастает в некоторое поведение взрослых людей. Потом из них вот те, кто могут потерпеть не съесть эти две зефирки, они более упорные, они больше достигают успехов, они способны, значит, прогнозировать правильно своё будущее и так далее. Хочется понять, имеет ли к этому какое-либо отношение генетика. Потому что тут есть такое выражение прекрасное, которое я очень люблю. Человек - это характер, характер - это судьба. Вот такое качество, как умение себя сдержать, там, дисциплинировать и так далее, это про генетику или это — частично? Да, потому что здесь в любом случае есть работа нейромедиаторов, их количество работа рецепторов, которые вот эти всякие дофамины, серотонины и так далее воспринимают. А это регулируется действительно на молекулярном уровне. Конечно, тоже ДНК там свою роль большую вносит, но не полностью. То есть у нас всё равно есть у человека вторая, так называемая сигнальная система. Мы можем наши эмоциональные реакции контролировать в некоторой степени, если у нас всё хорошо с интеллектом, если нет никакой задержки развития. Все генетические исследования показывают, что наибольшие вклад в генетике относится только к различным формам шизофрении. Все остальные пограничные психические расстройства, уж тем более не патологические какие-то особенности психологические, это вот эта вторая группа с генетическими предрасположенностями, где всего лишь 10% роль ДНК. Всё остальное - это, пожалуйста, культура, семья, питание и так далее. Когда-то в нашей стране была такая
трагическая страница. Был такой великолепный учёный Николай Вавилов, который как раз был родоначальником наших, как бы сказать, всех генетических исследований, который утверждал, что, собственно, ну, как бы генетика, наследуемые признаки, как они передаются по генетически и так далее. Был такой академик Лысенко, это я больше для наших зрителей рассказываю, который считал, что есть благоприобретённые признаки, которые тем не менее передаются потом по наследству. Это была главная, так сказать, ну мм водораздел в их принципиальном несогласии. К сожалению, в то время побеждала точка зрения Лысенко и из-за чего Вавилов пострадал невероятно, был репрессирован и так далее. Ну, в общем, это такая довольно трагическая страница нашей истории. Но я хочу вот что понять. Может ли быть хоть когда-нибудь благо вот благоприобретается какой-то признак — Угу. — кем-то — Угу. — и он воспитывает следующее поколение и передаёт ему этот благопретённый как бы признак. — Угу. — Что передаётся? Потому что тебе вот сразу так вот было дано, не знаю, много-много миллионов лет тому назад. Вот это инфузории туфельки было дана какой-то набор, и он так и передаётся. или всё-таки что-то мы благо приобретаем, что потом переходит в логику генетики. — Да, конечно. То есть здесь тоже нужно разделять. Здесь действительно есть в некоторой степени истина, но это не те признаки, которые человек приобрёл в течение жизни и чему-то, например, научился, и поэтому его дальше родственники там будут лучше это уметь. Это так не работает через ДНК. А мы отличаемся где-то в среднем на 10 новых генетических изменений от наших родителей. — То есть уже когда мы эмбриончик маленький, а у нас мы получаем половину генетического набора от мамы, половину от папы. И вот в этом генетическом наборе в среднем появляется 10 там различных абсолютно случайных каких-то
Полезные мутации. Как мы научились переваривать молоко?
изменений. И действительно, могут быть такие изменения полезные, и они могут закрепиться в его семье, уже передаваясь его родственникам. Но это не таланты и способности, а это, например, какая-нибудь устойчивость к болезням, к некоторым внешним факторам. И благодаря тому, что человек находился в территории, где эта болезнь была распространена, а у него была устойчивость, он больше размножился, скажем так, дал больше детей, потомства и тем самым действительно этот признак закрепился. В частности, так устойчивость к малярии. В Африке известно, что есть люди с мутациями в гене, связанном с некоторым типом анемии. Угу. И вот это гемоглобина малярия не любит. И там действительно эта мутация закрепилась. И это самый известный признак. И таких на самом деле мутаций достаточно много. Мы молоко можем переваривать благодаря мутации. Молоко животных, коровье и так далее. Это на самом деле мутация, которая возникла, когда люди исторически начали разводить домашний скот. Ээ, и мы действительно стали переваривать. — Поначала они поначалу они разводили домашний скот, пили молоко, им было плохо. — Плохо, да. У кого-то, — но они продолжали настойчиво пить молоко. Что делать, да, упорно? И у кого-то действительно возникает мутация в этом гене, связанном с обменом этого молока. И мы теперь многие из вас — в большинстве своём, — а, ну, в большинстве или нет, там, смотря, в зависимости от популяции тоже, но мы можем теперь многие из нас могут переваривать молоко домашних животных, хотя изначально эволюционно человек мог только молоко своей мамы переваривать до определённого возраста, пока был на грудном вскормлёнии. Верно ли, что гены
Генетическая память. Помнят ли гены голод и стресс наших предков?
могут помнить стресс наших предков? Но только, конечно, очень серьёзный стресс в данном случае я подразумеваю. Но, например, голод - это мощное испытание, потому что, ну, все мы за заточены на то, чтобы выживать. И поэтому голод - это это, конечно, одна из самых главных угроз таких для нашей и психики, и физики, и так далее. Может ли это запечатлеться, э, в генотипе? А на самом деле непонятно пока, но есть большое количество исследований, говорящих о том, что вполне возможно, что да. А это уже из разряда так называемой эпигенетики. Это как раз-таки из той части, как работа генов регулируется. А, то есть на уровне самой структуры вот цепочки вот этой двухспиральной закрученной молекулы, конечно, ничего не меняется на фоне каких-то стрессов и голода. Но почему какой-то ген работает лучше или хуже? Это зависит ещё от других факторов внутри клетки. И здесь большое количество исследований, например, посвящённых воздействию на беременную женщину во время беременности какие-то стрессы однозначно негативно влияют на плод. Почему? А там, — ну, же они одна система. — Они одна система, но это и на уровне ДНК даёт некоторые сигналы. Вот что эпигенетически вот эти регуляторные последовательности, они могут меняться, и это может негативно сказываться на развитии организма и, ну, самой женщины и её плода, естественно. Может ли это передаваться вот так из поколения в поколение? А пока не очень понятно. В теории возможно, но таких прямо доказывающих исследований это однозначных нет. Но мы про эпигенетику знаем, на самом деле очень мало. И там в России можно на пальцах одной руки пересчитать специалиста в этой области. — Ну, значит, там есть куда развиваться. Но я сейчас слушаю вас, поняла, что вот эти все рассказы, которые есть, такие просто народные рассказы, что вот беременная женщина, она должна смотреть на красивое, — много спать, есть вкусное. Оно получается, что там какая-то в этом есть — и в этом есть логика. Наши предки были точно не дураки. Абсолютно. — Они про генетику ничего не знали. — Они ничего не знали. Но это на вот на некотором молекулярном уровне сейчас тоже доказывается уже. Действительно, это работает.
— Хорошо. Так, ещё несколько таких прямо блицев, я бы сказала. Сова или жаворонок. Это зависит ээ генетически или нет? — Есть определённые факторы, как раз-таки связанные с работой нейромедиаторов, то есть структур, которые регулируют головной мозг. И эндокринная наша система. Там, конечно, естественно, генетика влияет, но не больше 10%.
— Хорошо. Волосы кудрявые или прямые? — Это генетические признаки, но там есть пара десятков генов, не один какой-то, а действительно они между собой, а, взаимодействуют по-разному. То есть однозначно на 100% предсказать этот признак не всегда возможно. И есть ещё нюанс. В зависимости от внешних факторов это может меняться. Если человек растёт в более холодном климате, у него может не включиться какой-то ген ответственный за курчавость, например. Он может находиться в таком спящем состоянии. — Ю на юге больше курчавых, — да? Так же это очень видно, например, на кошках. Если обратить внимание, у кошек, которые проживают на улице, у них вот этот тёмный подшёрсток более выраженный, потому что у них этот ген включается. А если кошка всё время была до ума, они обычно ее. Это на самом деле обусловлено работой генов. Это вот эта вот пресловутая эпигенетика, про которую мы мало знаем, но мы её чётко что наблюдаем. Обласение, а
Отец рано облысел, нужно ли сыну готовиться к тому же?
— лапеция может быть связана с конкретными наследственными м мутациями, да, здесь надо искать иногда причину, но если это только в этом проявляется, то м в этом нет сильно такого смысла. — А вот у меня папа был лысый, а у меня ну рано облысел. — Не просто лысый, странно облысел. Мой муж -э не лысеет. Его папа не лысел. А что ожидать моему сыну? — Мы не дадим такой прогноз. Нет. Ну пока нет, пока нет. Даже никакого смысла делать генетические тесты здесь нет. Да, — Андрюха, извини. Правша или левша имеет значение? А-а
есть исследование, что да, но это больше уже к нейробиологии, а не к генетике, в зависимости от того, какая сторона головного мозга более активная. Поэтому здесь вот прямо напрямую ДНК не работает. — Аа воскрешение мамонта.
— Угу. Возможно, — я, насколько я знаю, возможно его клонирование своего рода получить при получении ДНК из мамонта и, например, скрещивании её в лабораторных условиях с ДНК, там, допустим, слона геноинженерна. Такие технологии есть. Это, возможно, волка. Так, сейчас такого получили, насколько я знаю, какой-то северный волк древний. Он родился, но он не полностью с той ДНК, которая была изначально. Он частично всё-таки уже, да, то есть это своего рода тоже такая селекция в некоторой степени. Теоретически и технически это возможно. — Угу. — Вопрос только в качестве получения той ДНК из этого мамонта, потому что всё-таки древняя ДНК обладает, а, плохим качеством. Она довольно сильно разрушена, деградирована. Её даже исследовать очень сложно. Непонятно, какие-то участки уже не невозможно проанализировать, потому что оно, ну, она уже всё, извините, она уже — 3 млн лет полежала уже ей можно, она уже, да, внешние факторы на неё повлияли негативно.
Высокий холестерин. Когда виноваты гены, а не еда?
— Перейдём к здоровью. Это то, чем непосредственно занимаетесь вы. Вы говорили, что повышенный холестерин - это самая частая наследственная болезнь. Вот как понять, что у тебя именно генетическая проблема, а не просто вот ну как сказать, что этот результат ээ из-за того, что ты просто любишь вредную пищу там и так далее, может быть надо сдать какой-то анализ и так далее. — Да, очень распространённое наследственное заболевание, так называемая семейная гиперхолестеринемия. Но не надо путать просто с каким-то скачком холестерина или повышенным холестерином. Есть чёткие критерии, флажки, когда требуется либо консультация генетика, либо более тщательное наблюдение в связи со своим холестерином. Это молодой возраст, дети. У нас, например, с этого года начали скрининг детей в школе на уровень холестерина. У нас будут школьников проверять. Это очень важно, потому что есть очень большое количество наследственных болезней печени, а потом они могут приводить к патологии сердца. Если вовремя поймать холестерин, можно этого избежать. Так, — есть, э, случаи ранней сердечной смерти, ранние инфаркты, инсульты в семье до 50, ну, 55 лет без явных на то причин, как то образ жизни, например, да, какие-то органические изменения в органах. А здесь тоже всегда красный флаг. А, и уровни холестерина. А обычный холестерин восемь общий всегда должен вызывать вопросы, потому что это всегда повод для обсуждения, не требуется ли здесь генетическое тестирование. И специфическое изменение так называемого плохого холестерина, вот этих липопротеинов низкой плотности. Они тоже на определённом уровне для нас являются флажком для того, чтобы направить на консультацию генетику. Тут нужен более прицельный формат обследования у кардиолога. наблюдение более тщательное. Обычно, если у человека выявляют высокий холестерин, то ему говорят: "Ну, диету пособлюдайте, снести вес, там, изменить образ жизни". При подозрении на генетическую форму это не поможет. Нужно обязательно использовать специфические препараты. И мы дальше смотрим на реакцию на эти препараты. Чем может помочь кинетическое тестирование подобрать более эффективное лекарство? Потому что есть некоторые типы мутации, где вот просто только отдельные виды препаратов будут эффективны. препаратов, которые снижают холестерин. Всем известны статины - это не всё. Их сейчас большое количество, огромное множество. И при некоторых генетических формах мы говорим: "Вот вам только этот препарат и всё, больше вам ничего не поможет". Поэтому здесь надо быть более внимательными, если мы подозреваем генетическую форму. — Всех, конечно же, пугает больше всего.
Это такая фобия социальная онкология. — И все кто в каких заблуждениях пребывает. Кто-то считает, что, ну, наверное, сейчас уже так не думают. Я подозре, надеюсь, не думают, что онкология заразна. Но было время, когда — я, к сожалению, знаю, что ещё пока есть некоторые тревоги, даже не столько онкология, сколько может быть лечение, там, радиотерапия, может людей очень пугать, когда снимали квартиры деткам, которые лечатся в центре Рогачёва, соседи были категорически против, не хотели взаимодействовать с — О боже. Так, ну хорошо, значит, про заразно отдельно, но вот что наследственно, огромное количество людей думает, что рак наследственный. Как дело обстоит на самом деле? — Онкология - это всегда мутация в ДНК. Всегда. Но вопрос только вот в чём. Эта мутация только в той ткани, где возник рак, да, где пошёл опухолевый процесс. А, и от неё вообще никто не застрахован, в принципе. И своего рода это естественный процесс старения клеток. идёт что-то не так в связи с их старением, нарушением обме сбой на уровне ДНК, который приводит к изменению вот этой клетки и трансформации её в злокачественную. А что касается генетических форм, то есть всех видов рака, примерно 10%, вот очень много мы про 10% сегодня, но легко запомнить, то есть из 100 человек у десятерых будет наследственный онкологический синдром. когда у него
«У нас в семье проклятие». Как остановить наследственный рак?
мутация возникла в ткани в связи с тем, что у него изначально было повреждение в генах, которые должны были, ну, как правило, защищать организм от рака. У нас есть такие гены, которые должны нас защищать, а они должны нормально работать и уничтожать, да, у нас фактически каждый день какие-то клетки появляются плохие, и их наша система мониторинга в организме умеет уничтожать, убирать. Угу. внешним факторам. И онкологический процесс у него возникает раньше. И он, как правило, достаточно тяжело и злокачественно протекает, очень быстро. И это молодые формы злокачественных образований. И, как правило, ещё есть некоторые типы рака, когда мы можем заподозрить вот эту семейную форму. То есть 90% онкологической патологии не связано с вот такой генетикой семейной и так далее. А, но сейчас эта тема всё более актуальна, потому что оказывается, что таких пациентов немало. Считается, что примерно у каждого трёхсотого мы находим на сегодняшний день мутацию в каком-то из этих генов, — именно наследственных. — Угу. Да. Но реализация этой мутации может быть по-разному, например, у мужчин и у женщин. При некоторых типах наследственных онкосиндромов у женщин мы увидим там рак молочной железы в 40 лет, а у мужчин этот риск там рак простата к 80 годам. А это может быть одна и та же мутация в этой же семьи. — Угу. — Да. И здесь генетик участвует, когда мы подозреваем — наследственное заболевание, потому что такие формы рака лечатся по-другому. А есть специализированная таргетная химиотерапия под некоторые виды синдромов. И мы можем помочь этой семье избежать этого риска в дальнейшем у поколении, в том числе благодаря тестированию эмбрионов. Точно так же — всё то же самое. — Да, обычно такие семьи, а, приходят и часто вот я сталкивалась, говорят: "У нас в семье проклятие, у нас все умирают от рака молодыми, а я тоже боюсь, что мне с этим делать. Мы проходим обследование, там не стопроцентный риск. И мы всё-таки часто успокаиваем пациентов, говорим: "У вас всё хорошо". А, но если даже мы находим какую-то патологию, не надо этого бояться. На уровне ДНК очень многие риски, которые мы выявляем, они контролируемы, в том числе какими-то профилактическими операциями. И если даже что-то произойдёт, мы можем это вовремя поймать, и человек будет жить долго и счастливо, даже несмотря на свои высокие риски. самый известный такой, ну
раскрученный, наверное, популяризированный максимально случай, это история с Анжелиной Джали, которая, да, и мама, и тётя умерли от определённого вида рака, и она пошла на такую, а, операцию. Очень много споров ходило, кто-то, ну, потому что область, я думаю, нам всё равно такая одна для нас новая, — всё новая всегда воспринимается сначала с негативом. И кто довольно много я читала статей по поводу то, что это полный бред, это перестраховка, это просто как-то она с ума сошла, это просто у неё идефикс как бы и так далее. А кто-то, наоборот, я читала как бы что да нет, она очень правильно сделала и действительно себя это обезопасила — на самом деле она себя абсолютно точно обезопасила от — А что она сделала? Она как бы просто уничтожила как сказать поле проявления этих, — да, фактически она убрала ту ткань, которая наиболее часто делится в организме. И действительно, именно в связи с молочной железой наибольшие риски. И, насколько я знаю, ещё с яичниками там был вопрос. Это тоже вторая мишень в случае той мутации, которая, насколько нам известно, нашлась у них в семье. Диабет насколько сильно
Сахарный диабет. Причина в генетике или в питании?
зависит от генетической предрасположенности или всё-таки первичный образ жизни? — Тоже один из самых частых мифов. Первое, что мне называют пациенты, когда я спрашиваю: "Есть у вас наследственные болезни - это диабет. Как правило, у бабушек, у мамы. А подавляющее большинство случаев сахарного диабета связаны только с образом жизни, внешними факторами, генетическая составляющая. Там вот эти небольшие 10%. Есть небольшое количество моногенных форм. А, но они настолько редкие и они настолько индивидуальные в каждой конкретной семье, что это не требует внимания, когда вы видите там сахарный диабет у бабушек у своих. Это только наследственная предрасположенность. И коррекция этой предрасположенности - это образ жизни и контроль своего холестерина. Больше делать ничего не надо. — У Что генетика говорит о скорости
старения? Про долгожители мы с вами поговорили, но другое дело, как мы выглядим. Мы ещё и об этом заботимся. Аа действительно ли как бы эта генетика нам диктует, когда у тебя морщины появятся и как ты будешь хорошо выглядеть? Ну там что сказать? — Да. У нас есть заболевание прогерия, ээ которое связано с очень высокой скоростью старения организма и не просто внешнего, а действительно эти люди стареют изнутри. У них очень рано возникают все заболевания, которые больше склонны пожилые люди. Дадада. А это действительно связано с конкретной мутацией в некоторых генах этих форм прагиреи несколько. А, да, можем это прямо выявить даже в качестве носительства два человека, носителя этого заболевания. При этом они не будут стареть преждевременно. Они могут родить ребёнка с таким заболеванием. А, и есть данные о том, что вот эта структура коллагена, эластина в коже, она, конечно, тоже с генетикой взаимосвязана. И, например, при некоторых формах дисплазии соединительной ткани, то есть нарушение структуры соединительной ткани, действительно могут вот эти все процессы протекать гораздо быстрее, и мы действительно можем стареть э раньше — раньше. Но когда мы, условно говоря
Как мы будем стареть? Смотреть на маму или на бабушку?
ориентируемся на своих родителей, на маму, например, как выглядит мама, мы правильно делаем? — Да. Да, это правильно. То есть здесь не надо сдавать какие-то генетические тесты. Тут действительно достаточно посмотреть на своих родственников. — Угу. Мама, если долго хороша, то ты тоже можешь немножечко выдохнуть — в целом. Да, это верно. И особенно бабушка. — А, и бабушка тоже. — Бабушки, да, особенно бабушки. Ну, — вот, знаете, сейчас как будто бы сложно на это смотреть, потому что есть ещё такая странная штука, что сегодня как будто бы а все гораздо моложе выглядят вот, чем наши бабушки. Ну, ну точно. Слушайте, мне 56 лет, но в 56 лет моя бабушка выглядела прямо как бабушка. Понимаете? в томни табу какой-то. Нельзя вот эту одежду надевать, если ты уже тебе за 50, да ты что? Нельзя там определённым образом себя вести, нельзя то, нельзя сё. А у нас сейчас как будто бы, ну, мы сами себе много разрешили, и поэтому вроде бы трудно с этим сравниваться. — Жизнь может быть в чём-то легче, чем конечно это всё пресловутые внешние факторы. мы нидать, естественно, на это всё влияет. — Поэтому на бабушку мы пока смотреть не будем, будем смотреть на маму, а уже наши дети будут смотреть и на бабушку тоже. А ранний или поздний климакс и
количество яйцеклеток? — О, прекрасный вопрос. А есть определённые генетические формы раннего истощения яичников. И мы всегда в клинической практике тестируем женщин генетически, если у неё климакс наступает раньше 40 лет. Это такая точка отсечки. А если там до тридцати снижается вот этот резерв, то это прямо красный флаг для того, чтобы провести генетическое обследование. Там могут быть изменения на уровне половых хромосом у самой женщины. И эти изменения могут быть очень важными, если она планирует детей. — Сегодня, как я понимаю, особенное внимание как бы, да, уделяется вот именно количеству там вырабатываемых яйцеклеток. А, — то в моде заморозка захранить и так далее, да. Ну, типа, ты можешь пока заниматься своей карьерой, а потом, когда ты захочешь родить в 45, у тебя уже будет мало яйцеклеток. Может быть, это будет проблема, но у тебя есть в банке твои молодые. — Да, есть. У нас появилась такая возможность. То есть это не так давно всё реализовалось. Буквально там 5 лет назад это всё стоило безумных денег, и это было не очень распространено. А сейчас у нас есть такая возможность, в Москве даже был проект, и по-прежнему он проходит, что можно любой женщине сдать анализы на содержание авариального резерва своё, условный показатель, показывающий это. И в случае, если у нас преждевременное истощение яичников, этой женщине однозначно рекомендовано сохранить те клетки, которые у неё ещё есть, либо как можно скорее планировать беременность. — Угу. Проблемы с щитовидкой, особенно у
Проблемы с щитовидкой из-за генетики или аутоиммунного сбоя?
женщин, говорят, что это часто семейная история. Имеет ли это отношение вот к генетике? — Хороший вопрос. Там онкологические очень часто проблемы, связанные с щитовидной железой, различные формы рака, могут действительно быть в целом связаны с наследственным онкологическим синдромом. Вот это прямо надо отдельно выделять и обязательно консультироваться со своим онкологом. Не требуется ли тут генетическое тестирование или консультация генетика. А что касается каких-то функциональных изменений, то есть снижение функции щитовидной железы или наоборот её повышение, гипотиреоз, гипертиреоз, то чаще всего это всё-таки не генетическое состояние, хотя очень мы видим вот это вот встречу в одной семье действительно часто у мамы, потом у дочери, у тёти. И вот аутоиммунные заболевания, они чаще всего вообще с генетикой не взаимосвязаны абсолютно. То есть это исключительно вот такой внутренний механизм. который не по непонятным, на самом деле на сегодняшний день причинам повреждается. — Вот классно, что есть ещё так много
непозна и что так легко об этом говорите, да, и на том смысле, что это здорово, что никто не пытается. Это надо честно говорить, где мы чего-то не знаем, это надо говорить, потому что на этом очень много спекуляций, действительно обещаний, в том числе в генетике есть генетические тесты, которые не полезны и не надо их сдавать. Ну что, если взрослый человек захотел что-то сдать по генетике, то ему имеет смысл проверять только в основном ситуации, связанные с а планированием детей. Вот эти риски являются основополагающими. Ещё потенциально хорошая тема - это
влияние лекарств. Но пока хороших тестов в этом направлении практически нет. Очень мало информации вот таких, чтобы они были качественные, доступные эти тесты. В перспективе, наверное, это в ближайшее время появится. — Ну, мне кажется, да, как и в перспективе, одна из самых интересных разработок, которые имеет отношение генетика, как я понимаю, это индивидуальное лекарство. — И это какая-то просто невероятный прорыв. Возможно, она нас ждёт в ближайшем будущем. не исключено. Я просто разговаривала там с уже с другим врачом на эту тему, да, персонализированная терапия, — но тут какие-то открываются просто фантастические возможности, когда просто понимается конкретно то не просто вот ты форма рака конкретно твоя и конкретно в твоём месте и прямо под неё уже сейчас у нас разработаны вакцины и уже и так далее и так далее. Это просто как, конечно, ну создаёт какой-то надежды на то, что вообще все будут живы, здоровы. Конечно, — это как раз то, чем сейчас очень многие занимаются и за рубежом, в том числе, так называемая генная терапия, таргетная терапия. А есть даже отдельные лаборатории, отдельные там компании, которые предоставляют вот эту разработку индивидуального лекарства под какое-нибудь конкретное наследственное заболевание. То есть такие дети с тяжёлыми наследственными болезнями, которым индивидуально под них разработали целый новый препарат. Его не существовало раньше. под их мутацию. Вот это исправили им в ДНК и дали хорошие результаты. — А вот популярное такое лекарство
залгенсма, — да, что хоте. Вот оно имеет отношение к этому. Оно куда-то внедряется — аносимноген обопрвек, да, оно является, да, вот этот препарат для лечения спинальной мышечной атрофии один из самых дорогих на сегодняшний день, когда он появился, был самый дорогой в мире. Это и является одним из примеров генной терапии специфической под конкретное заболевание с очень хорошим эффектом. Одна инъекция фактически полностью останавливает развитие заболевания у ребёнка. А это действительно внедрение в ДНК благодаря там векторному вирусу. Он внедряется в клетку, встраивает работающую копию гена, которого нет у этого ребёнка больного таким заболеванием. Генчинает нормально работать, клетки начинают функционировать. И всё, ребёнок развивается нормально, если это было вовремя введено. — Угу. В последние годы очень модны
диеты без глютена, без лактозы. Это — маркетинг или действительно есть смысл поизучать, чего у тебя там как бы какая у тебя наследственность? Ну, в похожем смысле, как и там какие лекарства тебе помогут, а какие нет. — У. А как правило, человек с непереносимостью лакто, он об этом знает без генетических тестов. Это 100%. Больше в этой теме всё-таки маркетинга. И продукт, на котором написано без лакто, он лучше продаётся. То же самое с глютеном. Есть однодинственное показание к безглютеновой диете- это целиокия. И если не поставлен диагноз целиокии чётко, то просто так отказываться от глютена не стоит. Можно даже себе навредить. Если вот такие ограничивающие диеты соблюдать, то можно не добрать других веществ.
— А, готовясь к нашей с вами встрече, я прочитала о таком эксперименте, э, довольно жестоком, но тем не менее, где людям, одной группе людей соврали о предрасположенности болезни Альцгеймера, да, и их память ухудшилась. А, и вообще, ну, мы знаем, я боюсь, что это такое очень бездоказательно, но, может быть, генетика что-нибудь нам на этот счёт говорит. Мы знаем, что, э, очень влияет наш настрой как бы, да, на какую-то ситуацию. Врачи об этом говорят бесконечно, что, например, даже в случае онкологии какой-нибудь более тяжёлый случай, когда думают: "Ну, это катастрофа, но у человека настрой жить, он выживает, а более лёгкий случай, но у него настрой, что всё кончено, как бы он вдруг, ну, всё, всё плохо заканчивается". И даже вот про Альцгеймера меня совсем потрясло, что просто сказали вот, э, что такое, условно говоря, наша сила мысли, которой владеет как бы человек и как взаимодействует это с физиологией нашей и как тут, значит, внедряется ли здесь где-нибудь генетика? Ну, я бы больше это воспринимала как психологические особенности и в отношении того, что всё-таки генетические тесты они особенные, и к ним люди более расположены и как-то больше верят генетическому тесту, да, то есть как-то воспринимается в ментальности людей в том, что если это генетический тест, то это 100% так, это однозначная истина. Правда, и мы должны этому верить. И действительно можем так себя самонастроить, такой аутотренинг своего рода провести. Это очень важно, когда человек хочет сдать что-то просто так. Можно, на самом деле, себе очень сильно навредить. У меня был пациент, который сдал тоже не очень качественный генетический тест, получил информацию, что у него рак всего. Грубо говоря, он пошёл, сделал себе полное сканирование организма. А это совершенно не надо было делать. Это была лишняя манипуляция, там лишнее облучение, абсолютно бессмысленные какие-то траты нервов, средств и так далее. А, но дело было в том, что был просто некачественный тест, совершенно бессмысленно сданный. А когда он пришёл, я говорю: "У вас этого нет". И было очень трудно потом достучаться и доказать, что это действительно не так. Слушайте, ну вообще вот мы сейчас с вами
затронули на такую тему как бы неких ограничений, потому что, конечно, генетика, но это ясно, что это наука и медицина будущего стопроцентно. Человек никогда не отказывается от подобных увлекательных, так сказать, возможностей, но она очень много ставит вопросов этического порядка. Абсолютно. — Потому что, когда мы с вами говорим, что мы должны выбрать эмбрион, который не будет болен там шизофрении, не будет болен ДЦП и так далее, мы понимаем, что, ну, мы однозначно делаем благо, но мы начинаем тормозить уже, когда приходит к нам пара и говорит: "А мы хотим мальчика". — Да, и на самом деле даже с болезнями так не всегда однозначно. А бывали кейсы и в мире, в том числе, где семья с нарушением слуха, что мы сегодня обсуждали, хотела себе ребёнка с нарушением слуха. Вот такая этическая дилемма. Технически они знают этот мир. Для них это естественно, для них более естественно иметь это отклонение. И они хотели ребёнка тоже из своего мира, скажем так. — Ну, кстати, да, я понимаю даже их, потому что мы типа не слышим, он слышит между нами хуже контакта. В смысле, да? Ага. — Да. И этически это вообще очень большая проблема, потому что мы не можем пойти на такую ситуацию. Мы должны избегать рождения больных детей. А в каждом конкретном случае это бывает очень сложно решить, на самом деле. — Поэтому этика стоит в генетике отдельным пунктом. Нам даже это преподают в вузах. У нас прямо отдельно. — А это как-то прописано, условно говоря. Вот приходит пара, говорит: "Хочу мальчика". Вы же вообще не имеете право. — По полу в Российской Федерации юридически ограничен выбор. Он возможен только в случае медицинских показаний. То есть действительно, когда у нас есть риск рождения больного мальчика только, например, или больной девочки только, а мы можем дать рекомендацию по выбору пола. — А и это официально по-другому никак не может выдаваться, но это такая достаточно тонкая тема, потому что в рамках, например, вспомогательных репродуктивных технологий некоторые лаборатории выдают результат по эмбрионам изначально с полом сразу. А что ещё запрещено?
Чем закончились эксперименты по «редактированию» детей в Китае?
— А у нас запрещено редактирование эмбрионов на сегодняшний день. То есть технически мы уже умеем редактировать эмбрионы. Не только отбирать по какой-то мутации, а исправлять даже эту мутацию. И есть рождённые в Китае отредактированные дети. А были идеи в России попробовать отредактировать эмбрионы тоже с целью глухоты или с целью устойчивости Квич и получить детей устойчивых, например, Квич от родителей прекрасна. этим вирусом, да? А, но в России официально это пока под запретом. В мире это разрешено только на уровне экспериментов до переноса в матку. Пока что это тоже в некоторой степени ограничено, потому что мы можем навредить, помимо того, что мы можем что-то исправить, мы можем где-то что-то настроить таким образом, что это может испортить вообще всю ДНК всего человечества. Мы пока не знаем, насколько — эффект бабочки. Условно говорю, мы наступим здесь на бабочку, а завтра неизвестно, что будет безопасно. Да. — А что такое отредактированные дети в Китае? — А дети, рождённые с устойчивостью к вирусу иммунодефицита человека. Там двое детей родилось несколько лет назад. Это было нерегулируемо. И учёного отправили в тюрьму. Он вот сидел за такого рода эксперименты. Реально, насколько я знаю, тоже из разряда таких слухов куларных, а, разработчик чата GPT, он тоже сейчас является одним из, а, инвесторов в подобного рода проекты на уровне редактирования именно эмбрионов для того, чтобы получить эмбрионы больше устойчивые к некоторым заболеваниям или там с лучшими какими-то качествами и так далее. Естественно, мы будем это делать. Это уже вопрос столько времени и развития этих технологий. Однозначно мы к этому придём. Ээ, но пока это запрещено. — Но тут тоже всё равно я понимаю, что мы будем это делать. Просто я тоже понимаю природу человека, который никогда не откажется от лучшего, э, который его манит и не знает ещё, может быть, какие
он совершит ошибки. Но перед нами встаёт вопрос, а, который там в начале века назывался Евгеника, — да? То есть мы начинаем выводить какого-то совершенного человечка, как бы, ну, потому что а зачем нам люди болеющие, зачем нам люди некрасивые, ну, и так далее. — Угу. Есть в этом абсолютная истина, действительно. И поэтому, собственно говоря, все подобного рода эксперименты очень сильно ограничиваются. Почему очень неактивно развиваются вот эти все таланты и способности? Ну, потому что мы действительно можем прийти к тому, что будут брать на работу по генетическому тесту и кому-то ограничивать возможность делать какие-то виды деятельности, если он просто хочет. А потому здесь надо быть действительно очень осторожными. Но а как раз хороший пример с полом, что до конца это прямо на 100% отрегулировать всё равно не очень получается. Если мы это можем делать, то люди будут этим пользоваться. — Увы, всё, что мы можем делать, всё будет сделано. Вот — это должно регулировать государство. Всё равно на уровне государства должны быть жёсткие какие-то принятые нормы, правила. И только так это можно хотя бы немножечко тормозить, потому что технологии не такие, которые мы можем там дома использовать, да, всё равно это надо прийти в медицинское учреждение, а провести какие-то манипуляции просто так никто ими не сможет воспользоваться. — Угу. А можем ли мы чинить гены взрослому
человеку или нет? — Ну, зал генсма. Вот генная терапия, конечно, это из разряда генной терапии, но это только точечно определён туда. А, например, вот у человека есть какая-нибудь там клеточка, которая заведует тем, что у него вот рак у него может развиться. Мы можем как бы изъявить это из ДНК у взрослого человека или нет? — Да, это как раз тоже из разряда геннойтерапии, а которая сейчас активно применяется, например, в онкологии. Есть формы, требующие таргетной терапии. Там происходит перестройка и либо иммунных клеток, либо клеток крови, когда измаются прямо вот эти клетки из организма, а потом обратно возвращаются. Самое активное использование - это в онкогематологии, то есть болезни крови, естественно. Но попытки делать это и на других видах рака сейчас тоже есть. Это одно из перспективных направлений. — Обалдеть. Вот это здорово. — Но это не будет менять ДНК всего человека. Это только точечно исправить там какую-то мутацию, из-за которой, собственно, из которой может случиться этот рак. Да, кайф. А, кстати говоря
откуда лучше всего добывается ДНК, потому что я вот как любительница Трукрайма, а у меня вот особое удовольствие, знаешь, когда я слушаю историю про то, что прошло там 25 лет, 30 лет, и вдруг вот сохранились улики и бабах, и, наконец, открыли преступление, которое было совершено. Я очень для меня это прямо наслаждение слушать такие истории, когда через столько лет всё равно справедливость торжествует, находит этого человека и он садится в тюрьму. Но а я думаю: "Ох, ничего себе, там 30 лет пролежало, что там мне рассказывают иногда, но я думаю, что ж там, где находится ДНК в налучшей степени в слюне". Потому что я вот знаю, иногда преследуют их и говорят: "Стаканчик у него какой-нибудь, вот он попьёт, мы давайте у него, значит, — да, можно из слюны". В принципе, можно выделить ДНК из любой части, где есть ядро клетки. То есть, например, из волоса отрезанного выделить ДНК нельзя. Нужно именно с корнем, где есть ядро, да, непосредственно там мы можем выделить ДНК. А технологии сейчас очень чувствительные даже к небольшим количествам этой молекулы. Молекула достаточно стабильна в окружающей среде, если она высохла. А, но самое качественное для клинических целей - это, конечно, кровь. Из крови действительно будет самое лучшее качество ДНК, особенно если это свежевзятая, там, венозная кровь. Конечно, да, хорошее качество ДНК из внутренней поверхности щеки и вот эти вот соскобы. Ну, там её не так много, прямо на все виды исследований её не хватит в зависимости от того, что мы хотим делать. Например, идентифицировать личность. Там небольшое количество ДНК достаточно, её совсем маленькая концентрация, и мы уже сможем провести этот анализ. Но из этого количества провести там геном, анализ генома мы, конечно, не сможем. Пока у нас технологии этого не позволят. — Давайте попробуем подвести итог нашему
Будущее генетики: ИИ, паспорт генома и лечение рака
разговору. Ну вот с вашей точки зрения, что вас больше всего, а ну вдохновляет в той профессии, которой вы занимаетесь, ну в будущем этой профессии? На что вы надеетесь? — Вдохновляет меня в профессии то, что в ней нет вообще никаких пределов для знаний. То есть мы действительно очень многого не знаем и постоянно что-то новое выясняем. Вот. То есть нет такого потолка, где вот всё, я уже всё знаю и можно расслабиться и ничего больше не делать. Это очень сильно вдохновляет. Каждое моё обучение, оно заканчивается тем, что у меня вопросов становится ещё больше, чем когда я туда шла. А это да. Что будет в будущем? А я думаю, что, конечно, а несмотря на то, что будет казаться всем, что как будто бы становится детей с наследственными болезнями больше, это уже есть такое мнение, а, но мы лучше встанем в этом разбираться, и мы начнём их лечить, начнём прогнозировать у семей помогать семьям рожать здоровых детей. А, однозначно все технологии генотерапии уже войдут в широкую практику. Вот эта персонализированная терапия войдёт в широкую практику. Благодаря генетике мы научимся ещё лучше лечить рак. Это точно уже это есть. И диагностировать его в том числе, а, уже тоже это есть. Поэтому генетика, на мой взгляд, уже не будущая, а настоящая, активно шагающая абсолютно во все сферы. — Мы научимся жить вечно?
— Нет, вот вечно пока мы ещё не научимся. Я так не думаю. Ну, но долго, да. — Но долго - это сколько? — Ну, я думаю, что 100 лет - это объективно нормальный срок. Важно не просто долго там прожить, а нужно, чтобы это был активный образ жизни и качественный, да, активное долголетие, оно, естественно, впереди всех нас ждёт.
— Класс. А что вас пугает? Меня пугает то, что это могут использовать в каких-то целях, не на благо человечества, вот в том числе в выборе профессии, ограничений каких-то. Фильм Гатака всем известный, возможно, кто-то его видел. А где вот прямо давали жёсткий запрет быть пилотом, например, если нет там генетической к этому предрасположенности. А вот человек хочет. А мы знаем огромное количество примеров в спорте, где не очень-то способный человек просто хотел и тем самым становился великим в своём деле. Вот в отношении использования генетики здесь есть этот риск. И не хотелось бы, чтобы её так использовали. — человека как бы нивелировали до его каких-то, да, до химии и физики, — да, только да до каких-то молекул. — Оля, спасибо вам огромное. Было необыкновенно интересно. Надеюсь, что мы кому-то помогли разобраться. вообще и расставить по полочкам, что такое генетика. Ну и надеемся, конечно, что сейчас всё семимильными шагами развивается как-то вот этот научно-технический прогресс. То вчера делали эксперименты, завтра уже таблетки есть, так что или там какие-то операции проделываются. Так что думаем, что на за нашу жизнь мы ещё сумеем воспользоваться вот этими вот прекрасными результатами генетических исследований. — Однозначно.
![Будущее мира [часть 1]. Астрологический прогноз от Константина Дарагана](/thumbnail/F6iDwokk7WQ.jpg)
